12 Triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

- Phương Uyên

Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.

“Lúc nhỏ chị và gia đình nghĩ mình chỉ mắc bệnh thiếu máu. Tuy nhiên hơn 10 năm trước khi bác sĩ nói chị mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đây là lần đầu tiên chị nghe về căn bệnh này và biết nó nguy hiểm đến mức nào. Phải truyền máu suốt đời để sống sót, chị chỉ mong mình có đủ kinh phí và đủ lượng máu để truyền hằng tháng” – Chị Trang xúc động chia sẻ.

Chị Lê Huyền Trang đang nằm chờ truyền máu 

Phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh năm 2 tuổi, bắt đầu năm 18 tuổi bệnh bắt đầu trở nặng chị Lê Huyền Trang (dân tộc Thái, 33 tuổi, sống tại Bản Tam Bông, xã Tam Quang, huyện Tương Dương, Nghệ An). Chị bắt đầu chuỗi hành trình dài mỗi tháng vượt 160km để đến Trung tâm Huyết học – Truyền máu tỉnh Nghệ An để truyền máu và thải sắt liên tục, ròng rã 15 năm qua với mong muốn suy trì sự sống. Gia đình làm nông lại gặp khó khăn về kinh tế, sức khỏe chị lại yếu nên chỉ có thể giúp những công việc lặt vặt trong nhà. Đều đặn mỗi tháng chị phải một mình bắt xe đò lên TP. Vinh để truyền máu và chữa trị. Nhiều lúc gia đình khó khăn quá thì phải chờ sang tháng thứ 2 hoặc thứ 3 mới đủ điều kiện đến bệnh viện truyền máu.

Sống tại xã Hoa Sơn, huyện Anh Sơn, tỉnh Nghệ An, hai chị em mỗi tháng phải tự di chuyển 200km đến TP. Vinh để truyền máu và thải sắt nhằm duy trì sự sống. Hoàn cảnh gia đình rất khó khăn, khi mà bố đã mất cách đây 5 năm, chỉ còn mẹ và 4 chị em sống lủi thủi với nhau, may mắn thay chỉ có hai chị em song sinh là mắc phải căn bệnh duy truyền này, còn hai người em út may mắn khỏe mạnh và không mang gen bệnh. Mẹ phải làm thuê để kiếm tiền cho hai chị em điều trị bệnh, đồng thời nuôi hai em út đi học. Đó là trường hợp của chị em song sinh Nguyễn Thị Hiền (chị) và Nguyễn Thị Hoa (em) năm nay đã 26 tuổi nhưng chỉ cao khoảng hơn 140cm hiện đang điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại Trung tâm Huyết học – Truyền máu Nghệ An. Phát hiện bệnh từ lúc mới sinh, nên năm nay 26 tuổi cũng bằng với số năm hai chị em oằn mình với nổi đau bệnh tật. Truyền máu suốt đời để duy trì sự sống, hai chị em Hiền và Hoa hy vọng rằng sẽ ngày càng có thật nhiều người hiến máu tình nguyện, vì nếu thiếu máu truyền mỗi đợt là sinh mạng hai người sẽ trở nên nguy kịch.

Chị em song sinh Nguyễn Thị Hiền (chị) và Nguyễn Thị Hoa (em) đang truyền máu

Sang phòng bên, cả gia đình nằm chung một phòng bệnh để truyền máu cho bệnh tan máu bẩm sinh. Hai anh em ruột Vi Văn Phú (14 tuổi), Vi Thị Như (5 tuổi) và người anh họ Lô Văn Học (20 tuổi) cả ba đều là người dân tộc Thái ở xã Châu Thái, huyện Quỳ Hợp đang truyền máu và thải sắt hằng tháng để duy trì sự sống tại Trung tâm Huyết học – Truyền máu Nghệ An. Chị Vi Thị Hoàn (mẹ của Phú và Như) cho biết: “Lúc mới sinh ra cả hai anh em đều mắc cùng một triệu chứng, lá lách to, bị thiếu máu huyết tán, khi đến khám thì bác sĩ chẩn đón là hai con đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh, phải truyền máu suốt đời để duy trì sự sống”. Vợ chồng chị phải đi làm thuê, thậm chí vay tiền mới có đủ kinh phí chạy chữa cho hai con. Mặc dù con trai đầu được xác định mắc bệnh thalassemia nhưng cho chủ quan và thiếu kiến thức, vợ chồng chị Hoàn vẫn quyết định sinh tiếp cháu thứ hai, vì vậy bé Vi Thị Như khi vừa sinh ra đã ốm yếu, tay chân nhỏ và một lần nữa bác sĩ nhận định con chị bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Hai anh em ruột Vi Văn Phú (14 tuổi), Vi Thị Như (5 tuổi) và người anh họ Lô Văn Học (20 tuổi).

Đó là 3 trong nhiều trường hợp bệnh nhân mang bệnh tan máu bẩm sinh đang điều trị tại Trung tâm Huyết học – Truyền máu Nghệ An. Chủ yếu là người dân tộc, có một số là đồng bào thiểu số nên rất thiếu kiến thức về căn bệnh tan máu bẩm sinh cực kỳ nguy hiểm này. Thậm chí có con mắc bệnh vẫn không chịu làm xét nghiệm sàn lọc mà sẵn sàng sinh con tiếp theo góp phần gây suy giảm giống nòi nghiêm trọng.

Giám đốc Trung tâm Huyết học – Truyền máu Nghệ An, BSCKII Nguyễn Quang Vinh cho biết: “Mỗi năm Trung tâm Huyết học – Truyền máu Nghệ An cần từ 30.000 – 40.000 đơn vị máu để cấp cứu và điều trị, đặc biệt để truyền máu cho bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh cho toàn tình Nghệ An và các địa phương lân cận. Mặc dù vậy, tại Nghệ An phong trào vận động hiến máu những năm gần đây đã phát triển mạnh mẽ, đặc biệt là chiến dịch Hành trình Đỏ đã kịp thời giải quyết tình trạng khan hiếm máu trong dịp hè, kịp thời hỗ trợ công tác chữa trị”.

“Trước khi có Hành trình Đỏ, tại Nghệ An dịp hè là Trung tâm phải đối mặt với việc thiếu máu điều trị do số lượng lớn người hiến máu tình nguyện là sinh viên đã nghỉ hè và về quê. Ngoài ra, nhận thức về việc hiến máu nhân đạo của người dân còn chưa cao. Trong thời gian sắp tới, tôi mong muốn rằng chiến dịch Hành trình Đỏ sẽ phát triển hơn nữa, đặc biệt là đến với các vùng sâu, vùng xa để vận động tuyên truyền hiến máu đồng thời nâng cao nhận thức cho đồng bào dân tộc thiểu số” – BSCKII Nguyễn Quang Vinh cho biết thêm.

12 triệu người Việt mang gen bệnh

Thalassemia là bệnh máu di truyền ở cả nam và nữ. Bệnh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, còn tại Việt Nam, bệnh được biết đến từ những năm 1960. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thay đổi diện mạo khiến thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết… Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, cách điều trị duy nhất là thải sắt và truyền máu suốt đời. Mặc dù là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng rất ít người biết đến Thalassemia.

Hành trình đỏ - kết nối dòng máu Việt. 

Chính vì những lý do đó, năm 2012 một chiến dịch Quốc gia tên Hành trình đỏ do VTVCorp (tiền thân là Công ty CP Nhân ái vòng tay Việt) phối hợp với Viện Huyết học – Truyền máu TW duy trì tổ chức được ra đời với nhiệm vụ trọng tâm của chiến dịch là vận động toàn dân tham gia hiến máu nhân đạo và phòng chống căn bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia. Hành trình đỏ đã bước sang tuổi thứ 6 với rất nhiều thành công khi ở mỗi địa phương Hành trình đi qua đều thu hút rất đông lượng người đến hiến máu và nghe tuyên truyền về bệnh Thalassemia. Hành trình đỏ năm nay đang bước vào những ngày cuối cùng trong cuộc hành trình dài hơi qua 26 tỉnh thành, lượng máu thu về gần 20.000 đơn vị, đáp ứng được nhu cầu thiếu máu tăng cao trong dịp hè ở các địa phương. Và trong gần 10 năm hoạt động của VTVCorp, chúng tôi luôn đồng hành cùng với các tổ chức, cá nhân, doanh nghiệp,… thực hiện các dự án về cộng đồng ở nhiều lĩnh vực như y tế, giáo dục, thực phẩm,… tạo hiệu ứng tốt cho xã hội và giúp các doanh nghiệp khẳng định được “thương hiệu trách nhiệm” của mình.